Документ взят из кэша поисковой машины. Адрес оригинального документа : http://www.schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/reas.htm
Дата изменения: Sun Jan 16 11:23:38 2005
Дата индексирования: Sat Dec 22 01:56:23 2007
Кодировка: Windows-1251
Поисковые слова: http astrokuban.info astrokuban

Причины генетических болезней

При генетических болезнях прослеживается нарушение кариотипа (совокупность диплоидного набора хромосом согласно их числу, величине и форме), то есть происходят изменения в стандартном наборе хромосом. Хромосомные мутации у человека являются причиной генетических болезней (до 40 %) у новорожденных. Выделяют 3 основные группы мутагенных факторов:
1. Физические факторы вызывают, главным образом, хромосомные мутации.
  • ионизирующие излучения являются cамым эффективным физическим мутагеном. Проходя сквозь клетки, рентгеновые лучи, гамма-лучи, ядерные частицы и другие ионизирующие излучения на своем пути выбивают электроны с внешней оболочкой атомов или молекул, превращая их в положительно заряженные частицы. Ионизирующее излучение может оказать как прямое воздействие на ДНК, так и косвенное, через ионизированные молекулы и атомы других веществ.
  • ультрафиолетовое излучение также относят к физическим мутагенам, однако его эффект хначительно ниже.
  • повышенная температура имеет еще боле слабый мутагенный эффект, так как у теплокровных животных и человека температуры тела постоянна.
    2.Химические факторы вызывают, как правило, генные (точковые) мутации
  • Алкоголь.
    Доказано, что алкоголь и продукты его распада (ацетальдегид) нарушают синтез белка на уровне образования РНК (транскрипции) и на уровне сборки белка на матрице РНК (трансляции). Известно также, что алкоголь и его метаболиты даже в небольших количествах могут нарушать целостность хромосом, то есть вызывать хромосомные перестройки, а значит, и уродства в потомстве. Употребления алкоголя беременными женщинами имеет особенно тяжелые последствия - мертворождения, недоношенность, рождение детей с генетическими отклонениями, гибель детей в первые недели жизни, различные врожденные уродства, поражения нервной системы.
  • Никотин.
    Курение родителей, особенно матери во время беременности, увеличивает вероятность мутаций, а значит, возможность того, что ребенок родится с теми или иными генетичисими отклонениями.
  • Наркотики.
    3. Биологические.
    В последние годы немало стало известно о существовании биологических мутагенов: молекул ДНК и вирусов. Установлено, что целый ряд хорошо изученных мутаций у животных, растений, человека - результат действия вирусов.
    Кроме того, возможность возникновения мутаций, а значит и вероятность рождения детей с аномалиями (в частности, с синдромом Дауна) увеличивается с возрастом матери.
    Зависимость частоты рождения детей с синдромом Дауна от возраста матери
    (Всего изучено 545 случаев)
    Возраст матери Частота болезни Дауна
    15-191,0
    20-241,3
    25-291,3
    30-343,6
    35-3911,0
    40-4441,3
    45 и старше104,0
    Статистика свидетельствует, что у родителей, состоящих в родстве, вероятность рождения детей, пораженных теми или иными наследственными недугами, или частота ранней детской смертности в десятки, а иногда даже в сотни раз выше, чем в неродственных браках. Родственные браки особенно нежелательны, когда имеется вероятность гетерозиготности супругов по одному и тому же рецессивному вредному гену.