Австралийские ученые объявили о создании
нового метода детекции синдрома Дауна у человеческих
эмбрионов. Как известно, синдром Дауна - достаточно широко
распространенное генетическое заболевание, которое обычно
можно определить у зародыша в возрасте 16 недель. Однако,
новый тест, представленный на европейской конференции по
рождаемости, позволяет проводить анализ одной клетки при
процедуре искусственного оплодотворения, прежде чем зародыш
имплантируется в матку. Таким образом, новый метод позволяет
в принципе предотвратить появление ребенка с синдромом Дауна
у женщин, выбравших процедуру искусственного оплодотворения.
Более того, этот тест может быть проведен одновременно с
анализами на другие генетические заболевания, таким образом,
значительно повышая шансы на рождение здорового ребенка,
особенно у женщин после 36 лет.
Синдром Дауна встречается примерно в
одном случае из каждых 700 родов. В основе болезни лежит
наследование ребенком трех копий хромосомы 21 вместо двух.
Больные, как правило, обладают невысоким ростом,
специфическим выражением лица и ментально ограничены.
Вероятность приобретения синдрома Дауна повышается с
увеличением возраста женщины.
Новый метод основан на использовании ДНК-фингерпринтинга. Как известно, у каждого человека имеются
характерные отличия в последовательности ДНК, которые могут
быть использованы для определения определенных мутаций в
геноме. Исследователи охарактеризовали 6 областей на 21-й
хромосоме, которые используются как маркеры для определения
числа копий этой хромосомы.
Reuters
Лидия Богомольная