|
Н.И. Крикунова, Л.П. Назаренко, В.П. Пузырев, Е.В. Тихомирова
Проведен мониторинг врожденных пороков развития (ВПР) среди новорожденных Томска за 14-летний период (1979-1992). Мы регистрировали весь спектр ВПР, используя сведения медицинской документации родильных домов, детских больниц и прозектуры. Средняя частота ВПР за этот период составила 22,7 на 1000 новорожденных (размах колебания 13,9-30,2). Этот уровень приблизительно такой же, как в других промышленных городах Сибири. По сравнению с данными Европейского регистра (EUROCAT) частота синдрома Дауна, гипоспадии и множественных врожденных пороков развития была больше. Регрессионный анализ частоты всех форм ВПР за 14-летний период не выявил временнуго тренда.
Ключевые слова:
Эпидемиологическое исследование врожденных пороков развития (ВПР) имеет важное значение в связи с увеличением их удельного веса среди причин перинатальной смертности, детской заболеваемости и инвалидности. Показатель смертности детей от ВПР в России колеблется от 20,9 до 25,9% [1].
В Российской Федерации в 1985 г. впервые среди причин смерти младенцев ведущее место (37,5%) заняли состояния, возникающие в перинатальном периоде. Доля эндогенных причин ВПР и патология, возникающая в перинатальном периоде, превысила долю экзогенных причин (инфекционные болезни, болезни органов дыхания и пищеварения, травмы и отравления) - соответственно 55,2 и 34,9%. Особо следует подчеркнуть, что в России имеет место рост (более чем на 25%) интенсивных показателей смерти младенцев от ВПР (от 30,8 на 1000 новорожденных в 1970 г. до 38,6 на 1000 новорожденных в 1992 г.) [2-4].
В последнее время для комплексной оценки возможной опасности действия факторов внешней среды анализируют показатели здоровья населения. С этой точки зрения ВПР можно использовать в качестве индикатора опасности как внешнесредовых мутагенных, так и тератогенных воздействий [5-8].
Эпидемиологический подход к оценке изменения интенсивности мутационного процесса в популяциях человека [9] дает не прямые показатели, характеризующие состояние здоровья, а косвенные. Разграничить мутагенное и тератогенное действие внешнесредовых агентов довольно трудно, и поэтому применение ряда методических приемов при планировании и проведении медико-генетических исследований в какой-то мере способствует решению этой задачи. По отношению к мониторингу ВПР это может выражаться в дополнительном использовании цитогенетических, биохимических, генеалогических и других методов, позволяющих более точно установить характер мутации.
Цель работы - провести эпидемиологическое исследование ВПР в Томске и на основе сравнения полученных результатов с данными других авторов дать оценку методическому подходу, используемому в настоящей работе.
Материал и методы
В исследовании использован эпидемиологический подход, который включал ретроспективный учет ВПР по архивным материалам родовспомогательных учреждений и прозекторской службы Томска за период с 1979 по 1983 г., а также материал текущей регистрации (ВПР) за период с 1984 по 1992 г. На каждого новорожденного (мертворожденного) во всех родовспомогательных учреждениях Томска заполнялась стандартная карта-извещение и высылалась в консультативно-поликлиническое отделение института. Информация, содержащаяся в карте, вносилась в компьютеризированный регистр.
Период исследования составил 14 лет (1979-1992). Проанализирована медицинская документация (журналы регистрации рожениц, истории родов, журналы регистрации и истории развития новорожденных, протоколы вскрытий) 114 043 родов. В анализ были включены все летальные ВПР, выявленные при патологоанатомическом исследовании. Таким образом, система мониторирования томской популяции основана на регистрации всего спектра ВПР у новорожденных (мертворожденных) и умерших детей с ВПР.
В ходе выявления семей с ВПР проводилось их медико-генетическое консультирование. С целью уточнения диагноза использовали клинико-генеалогический, цитогенетический методы исследования, а в случае смерти ребенка с ВПР - данные патолого-анатомического вскрытия. Для верификации синдромов использовали диагностические системы POSSUM (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) и Лондонскую базу данных LDDB (London dysmorfology database). Сведения о семье, имеющей ребенка с ВПР, выявленные из различных источников, уточняли в ходе медико-генетического консультирования и вносили в регистр ВПР, созданный для систематизации и хранения сведений, полученных в ходе настоящего исследования. Программа этого регистра позволяет сохранить паспортные данные, описание фенотипа, диагноз, подробную информацию о возможных тератогенных и мутагенных факторах, выявленных при медико-генетическом обследовании семьи с ВПР.
Для систематизации выявленной патологии была использована наиболее распространенная классификация ВОЗ [10].
Поиск информации, хранящейся в базе данных (сведения более чем о 3000 семей), проводили по периоду исследования (год рождения), коду системы органов, конкретному диагнозу, месту жительства. Использовали различные комбинации поиска в соответствии с задачами исследования. Полученные данные были обработаны при помощи общепринятых статистических методов: подсчет среднеквадратичного отклонения ошибки средней, определения c2-критерия Пирсона. Временнуй тренд анализировали путем проверки значимости регрессионных коэффициентов b в уравнении: х = а + bt (где t - время) и коэффициентов корреляции переменных х (частота ВПР) и времени t.
Результаты
За 14-летний период исследования (1979-1992) в Томске родилось 114 ?043 ребенка, из них 2591 (2,27%) с пороками развития.
Суммарная частота ВПР представлена в табл. 1.
| Таблица 1. Частота ВПР, множественных врожденных пороков развития и синдрома Дауна по годам среди новорожденных Томска за период 1979-1992 гг. |
| Годы |
Число новорожденных |
Патология новорожденных |
| Все ВПР |
Множественные пороки развития |
Синдром Дауна |
| абс. |
|
абс. |
|
абс. |
|
| 1979 |
7867 |
114 |
14,49* |
12 |
1,52* |
7 |
0,89 |
| 1980 |
8009 |
194 |
24,22 |
30 |
3,74 |
17 |
2,12 |
| 1981 |
7876 |
224 |
28,44* |
31 |
3,94 |
6 |
0,76* |
| 1982 |
9272 |
219 |
23,62 |
33 |
3,56 |
12 |
1,29 |
| 1983 |
9653 |
190 |
19,68* |
35 |
3,63 |
21 |
2,18 |
| 1984 |
9274 |
220 |
23,72 |
41 |
4,42 |
14 |
1,51 |
| 1985 |
9067 |
246 |
27,13* |
40 |
4,41 |
22 |
2,43 |
| 1986 |
9343 |
228 |
24,40 |
39 |
4,17 |
18 |
1,93 |
| 1987 |
8540 |
258 |
30,21* |
49 |
5,74* |
25 |
2,93* |
| 1988 |
8380 |
203 |
24,22 |
34 |
4,06 |
23 |
2,74* |
| 1989 |
7770 |
108 |
13,90* |
15 |
1,93* |
7 |
0,90 |
| 1990 |
7738 |
140 |
18,09* |
12 |
1,55* |
8 |
1,03 |
| 1991 |
6092 |
125 |
20,52 |
7 |
1,15* |
7 |
1,15 |
| 1992 |
5162 |
122 |
23,63 |
13 |
2,52 |
11 |
2,13 |
| Всего |
114043 |
2591 |
22,72 |
391 |
3,43 |
198 |
1,72 |
| Примечание. * - р < 0,05 (по отношению к средним величинам). |
Анализ динамики частоты ВПР за период исследования показал статистически значимые изменения. Средняя частота ВПР за этот период составила 22,72 на 1000 новорожденных. Максимальная суммарная частота ВПР (30,21 на 1000 новорожденных) была зарегистрирована в 1987 г. Достоверное увеличение частоты ВПР отмечено также в 1981 и 1985 гг. (28,44 и 23,72 на 1000 новорожденных соответственно). Вместе с тем в 1979, 1983, 1989, 1990 гг. зарегистрирована достоверно более низкая частота ВПР. В 1990 г. суммарная частота ВПР несколько возросла (18,09 на 1000 новорожденных) по сравнению с предыдущим годом, но все же осталась значимо ниже среднепопуляционной частоты. Проведенный нами анализ частоты многолетней динамики ВПР (см. табл. 1) зафиксировал в 1987 г. максимальные значения не только суммарной частоты ВПР (30,21 на 1000 новорожденных), но и частоты множественных пороков развития (без синдрома Дауна) - 5,74 и с синдромом Дауна - 2,93 на 1000 новорожденных). В целом за весь период исследования с 1979 по 1992 г., как показали результаты регрессионного анализа (табл. 2), суммарная частота ВПР в динамике достоверно не изменяется и находится на пределе средних величин, характерных для территории России.
| Таблица 2. Регрессионный анализ линейной зависимости частоты ВПР от времени исследования (Томск, 1979-1992 гг.) |
| Параметр уравнения |
Значение параметра |
Стандартная шибка |
t-критерий |
р |
| Свободный член |
8,79 |
0,66 |
13,39 |
<0,001 |
| Kоэффициент регрессии |
-0,025 |
0,15 |
0,17 |
0,1 |
При сравнении среднепопуляционных частот ВПР в разных городах России и ближнего зарубежья отмечается неравномерность их распространения. Это может быть обусловлено своеобразием экологической обстановки обследованных городов, различием методов учета ВПР, качеством и принципами диагностики, разницей в годах исследования [11].
Оценка частоты ВПР проводится во многих странах мира. На наш взгляд, при сравнении суммарной частоты ВПР в разных популяциях правомерен вопрос о спектре и полноте учета врожденной патологии. Для динамического наблюдения за частотой ВПР в системе генетического мониторинга большинство исследователей выделяют группу хорошо выявляемых в периоде новорожденности пороков развития. По данным Международного центра EUROCAT (European Registration of Congenital Abnormalities and Twins), объединяющего более 20 стран Европейского экономического содружества, суммарная частота ВПР варьирует в широких пределах - от 10,3 до 32,3 на 1000 новорожденных [12].
Далее...
Написать комментарий
|
