|
А.И. Крапивкин, П.А. Темин, М.А. Лобов Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ; Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского
В начало...
Обобщены данные мировой литературы о синдроме альтернирующей гемиплегии у детей. Представлены критерии диагностики заболевания и спектр различных патологических состояний, сопровождающихся острым развитием пареза или паралича конечностей.
Ключевые слова:
Альтернирующая гемиплегия - редкий синдром раннего детского возраста, характеризующийся эпизодическими приступами геми- и/или квадриплегий продолжительностью от нескольких минут до нескольких дней, сопровождающийся дискинезиями глазных яблок, дистоническими установками, хореоатетоидными движениями, приводящий к прогрессирующим нарушениям познавательных функций.
Клинические проявления заболевания впервые описаны S. Verret и J. Steel в 1971 г. [1]. Первоначально данное патологическое состояние рассматривалось как пароксизмальное [2] или как вариант базилярной мигрени [3, 4].
В 1980 г. I. Krageloh и J. Aicardi на основании обобщенного анализа описанных ранее в литературе случаев сформулировали основные диагностические критерии заболевания [5]: манифестация в возрасте от 2 до 18 мес; повторяющиеся атаки гемиплегии; наличие в период пароксизма глазодвигательных нарушений; вегетативные нарушения, непосредственно ассоциированные с эпизодами гемиплегии; изменения в неврологическом статусе и задержка нервно-психического развития.
N. Sakuragawa [6] предложен дополнительный диагностический критерий синдрома - исключение возможных метаболических и сосудистых заболеваний, позволяющий поставить диагноз данного патологического состояния.
Этиология и патогенез синдрома альтернирующей гемиплегии недостаточно изучены. В литературе существуют концепции о сосудистом [7, 8], нейрометаболическом [9, 10] патофизиологических механизмах, лежащих в основе развития клинических проявлений заболевания. Наряду с сообщениями о спорадических случаях возникновения патологического состояния описан и семейный случай синдрома альтернирующей гемиплегии [11]. Генеалогический анализ семьи свидетельствует о возможности аутосомно-доминантного типа наследования заболевания. При исследовании кариотипа у пробандов выявлена транслокация 46,XY,t (3:9) (p26;q34) [11].
Частота встречаемости синдрома альтернирующей гемиплегии в популяции не установлена.
Клинические характеристики. Заболевание возникает, как правило, в первые 1,5 года жизни с пиком манифестации клинических проявлений в возрасте 5-9 мес. Однако в ряде публикаций сообщается о случаях более позднего дебюта синдрома в возрасте 1 года 8 мес [12], 3 лет [13], 4 лет 8 мес [14], 13 лет [15].
Согласно наблюдениям за клинической картиной детей, страдающих синдромом альтернирующей гемиплегии, паралич одной половины тела во время приступа наблюдается у 1/3 пациентов, тетрапарез - у 2/3. Изменения мышечного тонуса в конечностях во время приступов носят, как правило, <вялый> характер. У 13% пациентов имеют место также <спастические> изменения.
Большинство характерных для синдрома <атак> сопровождается дистоническими установками конечностей, хореоатетоидными движениями, нистагмом, дискинезиями глазных яблок.
Продолжительность приступов синдрома альтернирующей гемиплегии варьирует от нескольких часов до нескольких суток. В 70% случаев восстановление функций конечностей происходит обычно относительно быстро, в течение 30 мин. Нормализации двигательной функции конечностей способствуют отдых и сон. Между тем повторный эпизод в ряде случаев может возникнуть у детей спустя 10-20 мин после пробуждения.
Приступы синдрома альтернирующей гемиплегии возникают, как правило, несколько раз в месяц. Иногда частота эпизодов увеличивается до нескольких раз в сутки.
<Гемиплегические атаки> в 78,3% случаев сопровождаются различными изменениями в неврологическом статусе. Характер и частота встречаемости основных неврологических симптомов, ассоциированных с эпизодами альтернирующей гемиплегии: аномальные движения глазных яблок - 65,2%, нарушения периферических нервов - 52,2%, эпизоды тонического напряжения - 39,1%, слабость мышц лица - 34,8%, нарушения глотания - 30,4%, дистонические позы - 17,4%, хореоатетоз - 13%, дизартрия - 13%.
Следует также отметить, что иногда неврологические нарушения в виде непроизвольных движений, атаксии, нистагма могут сохраняться и в межприступном периоде.
Примерно у половины пациентов, страдающих синдромом альтернирующей гемиплегии, наблюдаются эпилептические пароксизмы. В большинстве случаев судороги носят генерализованный характер, хотя у отдельных пациентов отмечались также парциальные приступы.
Одним из основных проявлений синдрома альтернирующей гемиплегии является задержка нервно-психического развития: 43% больных имеют умеренное снижение интеллектуальных способностей, у 1/3 выявляется глубокая задержка психоречевого развития.
У детей более старшего возраста развитию синдрома альтернирующей гемиплегии предшествует аура в виде головной боли, нейровегетативные гиперпноэ и изменения поведения (вспыльчивости, агрессивности).
Провоцирующие факторы. У 2/3 пациентов, страдающих синдромом альтернирующей гемиплегии, выявляются факторы, провоцирующие развитие острого эпизода заболевания. К наиболее значимым относятся: эмоциональный стресс, испуг; сильный плач; переохлаждение; изменение атмосферного давления.
Течение. Синдром альтернирующей гемиплегии характеризуется повторными эпизодами гемиплегических атак, приводящих к развитию неврологических нарушений и снижению уровня умственного развития.
Данные лабораторных и функциональных исследований. При биохимических исследованиях крови и мочи специфические изменения для синдрома альтернирующей гемиплегии не выявляются. Указывалось на повышение количества тромбоцитов ионов хлора в крови больных [14].
Согласно D. Bernardina и соавт. [7], при проведении электроэнцефалографического исследования у 2/3 детей, страдающих синдромом альтернирующей гемиплегии, выявляются специфические изменения в виде медленных волн различной локализации. Изменения биоэлектрической активности головного мозга наблюдаются как в приступном, так и в межприступном периоде. Отсутствие типичных эпилептических знаков позволяет использовать данные обследования для дифференциальной диагностики с эпилептическими синдромами.
При компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии головного мозга специфических для синдрома альтернирующей гемиплегии изменений не обнаружено [13, 14]. Допплерографическое исследование может выявлять асимметрию гемодинамики больших полушарий головного мозга. Позитронно-эмиссионная томография в межприступном периоде обнаруживает снижение перфузии глюкозы в бассейне средней мозговой артерии. При проведении данного исследования во время острого эпизода выявляется общее значительное снижение обменных процессов в головном мозге [10, 13].
Дифференциальный диагноз синдрома альтернирующей гемиплегии следует проводить с широким спектром заболеваний наследственного или приобретенного характера, которые могут являться причиной возникновения острых эпизодов нарушения мозгового кровообращения у детей (табл. 1), а также патологическими состояниями, сопровождающимися внезапными периодами потери двигательной активности (табл. 2).
| Таблица 1. Основные причины возникновения острой гемиплегии у детей и подростков [16, 17] |
| Наследственные заболевания |
Заболевания обмена веществ Гомоцистинурия (AR) Болезнь Фабри (AR) MELAS (Mat) Болезнь Менкеса у детей раннего возраста (AR) Дефицит метилентетрагидрофолиатредуктазы (AR) Наследственные дислипопротеинемии (AD, AR) Дефицит фосфоглицераткиназы (Х-cцепленный рецессивный), амилоидоз (AD)* Kардиопатии при нейрометаболических заболеваниях, сопровождающихся эмболией |
| Дисплазия сосудов Идиопатическая болезнь <Моя-моя> (AR) Фибромышечные дисплазии (AD) Нейрофиброматоз (AD) |
| Заболевания соединительной ткани* Cиндром Элерса - Данлоса IV тип (AD) Эластическая псевдоксантома (AD, AR) Прогерия |
| Гематологические заболевания Серповидно-клеточная анемия (AR) Наследственная полицитемия (AD, AR) |
| Kоагулопатии* Дефицит II кофактора гепарина (AD) Дефицит протеина С (AD) Дефицит антитромбина III (AD) Дефицит протеина S (AD) Дефицит активаторов высвобождения плазминогена (AD) Патология тромбоцитов |
| Kардиопатии (которые могут сопровождаться эмболией) Семейная миксома (AD) Рабдомиома при туберозном склерозе (AD) Пролапс митрального клапана (AD) Наследственные аномалии внутрисердечной проводимости (AD) Наследственные кардиомиопатии (AD, AR) |
| Приобретенные заболевания |
Дисплазии сосудов* Ангиоматомы и другие, включая криптогенные, сосудистые аномалии |
| Заболевания сердца Врожденные пороки сердца Эндокардит Миокардит Опухоли Нарушения внутрисердечной проводимости |
| Васкулиты Системная красная волчанка Панартериит |
| Инфекционные заболевания Менингит бактериальный, вирусный (Herpes zoster) Энцефалит Расмуссена ВИЧ-энцефалит |
| Заболевания белого вещества головного мозга Болезнь Шильдера Постинфекционный лейкоэнцефалит Рассеянный склероз |
| Гематологические заболевания* |
| Травмы головы и внутричерепные кровоизлияния |
| Жировая эмболия |
| Острый идиопатический инсульт |
| Примечание. AR - аутосомно-рецессивный тип наследования; AD - аутосомно-доминантный тип наследования; Mat - материнский тип наследования. * - заболевания, которые могут явиться причиной геморрагического инсульта. |
Далее...
Написать комментарий
|
