|
В.М. Воинова, П.В. Новиков, Л.З. Казанцева Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ
В начало...
(Окончание)
Мальчик от третьей беременности (первая закончилась физиологическими родами, мальчик 11 лет, здоров, вторая - медицинским абортом), протекавшей с явлениями токсикоза во II триместре. Роды вторые, со стимуляцией родовой деятельности. Ребенок родился с трехкратным обвитием пуповины, в состоянии асфиксии, закричал через 1-2 мин после рождения. Масса тела при рождении 4000 г, длина тела - 57 см. К груди приложен на 5-е сутки жизни, сосал активно. На 3-и и 4-и сутки после рождения у ребенка наблюдались везикулезные высыпания на коже, которые были расценены как потница. На 7-е сутки мальчик был выписан из родильного дома в удовлетворительном состоянии.
На 3-й неделе жизни обнаружена пиодермия, затем присоединился гнойный конъюнктивит и пневмония. В результате проведенного комплексного лечения в условиях стационара состояние мальчика улучшилось, и он был выписан домой. Однако постепенно состояние ребенка стало вновь ухудшаться, на кожных покровах появились высыпания, присоединились конъюнктивит и пневмония, затем диарея, рвота. При исследовании мокроты, крови и содержимых пустул был высеян стафилококк. Болезнь ребенка была расценена как сепсис. В дальнейшем у больного были выявлены признаки задержки психомоторного развития (голову держит с 6 мес жизни, сидит с 2 лет, отсутствует речь), отчетливая трансформация поражений кожи (с 4 мес жизни на месте воспалительных изменений стали появляться участки гиперпигментации), развились полиурия, полидипсия, вальгусные деформации голеней. Ребенок систематически наблюдался педиатром, невропатологом и дерматологом с диагнозом: везикулохрониосепсис, энцефалопатия неясного генеза, вторичная надпочечниковая недостаточность, фосфат-диабет? Ввиду неясности диагноза мальчик был направлен для обследования в институт.
При поступлении - мальчик дисгармоничного телосложения: левая конечность короче правой на 2 см, сколиоз II степени. Длина тела ребенка 107,5 см (выше 90-го центиля), масса тела - 22,5 кг (выше 97-го центиля). При осмотре обращало на себя внимание наличие микроаномалий: высокое небо, гипоплазия зубов, серая окраска дентина, множественный кариес, добавочный рудиментарный палец с медиальной стороны левой кисти, косолапость стопы слева. Обращала внимание окраска кожи (рис. 3): на фоне бледно-розового цвета здоровых участков причудливой формой располагались очаги гиперпигментации, локализующиеся преимущественно на туловище и конечностях, по форме они напоминали перья, завитки, брызги грязи. Волосы ребенка - жесткие, ломкие, темно-русого цвета.
 |
Рис. 3. Кожные изменения ("брызги грязи", "завитки") при синдроме Блоха-Сульцбергера. |
При оценке психофизического развития отмечено значительное отставание нервно-психического развития. Психологическое исследование с использованием методов Н.Р. Лурия, А.Н. Леонтьева, Л.В. Выготского и др. показало, что развитие мальчика соответствовало развитию 15-месячного ребенка: больной частично понимал обращенную к нему речь, выполнял самые простые инструкции, словарный запас его составлял 3 слова ("папа", "мама", "дай"). Резко отставала большая моторика - мальчик в 3 года 3 мес не ходил, стоял только с поддержкой.
Итоговая статистическая оценка составила 38 ед. (при норме 85-115 ед.).
В неврологическом статусе отмечена гиперрефлексия с расширением зон сухожильных рефлексов, клонусом правой стопы, общая мышечная гипотония.
Рентгенологические и функциональные методы исследования ЦНС выявили истончение покровных костей черепа и усиление пальцевых вдавлений на краниограмме, нарушение биоэлектрической активности мозга по данным ЭЭГ, свидетельствующие об отсутствии дифференцировки зон мозга и преобладании активности подкорковых образований. Изменений со стороны органов зрения не выявлено.
Комплексное обследование опорно-двигательного аппарата выявило грубую деформацию дистальных фаланг кистей, полидактилию, укорочение IV-V пястных костей правой кисти, неравномерность по высоте пястных костей левой кисти, умеренную вальгусную деформацию большеберцовых костей и укорочение правой большеберцовой кости, добавочные ребра у I поясничного позвонка, расщепление тел I-III крестцовых позвонков, искривление копчикового отдела позвоночника. Костный возраст соответствовал паспортному.
Со стороны сердечно-сосудистой системы - на верхушке сердца и в точке Боткина зарегистрирован систолический шум, который был расценен как функциональный.
Печень увеличена на 3-4 см и селезенка - на 2 см. Со стороны мочевыделительной системы - полиурия, протеинурия (до 2 г в сутки), гипоизостенурия (удельная плотность мочи 1002-1004), лейкоцитурия (3-5 в поле зрения). Экскреторная урография позволила установить пороки почек - увеличение их размеров, неровность контуров, растянутые почечные полости с обструкцией прилоханочных отделов мочеточников вследствие аномально расположенного внутрипочечного сосуда, уплощение и огрубление форникальных отделов с нечетким их рисунком с обеих сторон. Эвакуация контрастного вещества была замедлена как слева, так и справа; нарушение секреторной функции не отмечено.
При биохимическом исследовании крови выявлены гипофосфатемия - 0,6 ммоль/л (норма 0,7- 1,6 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы 2500 нмоль/л (норма 450-2100 нмоль/л); анализ мочи: гиперфосфатурия - 0,35 мл/сут (норма 0,1- 0,25 мл/сут).
Таким образом, анализ данных клинического обследования, функциональных и лабораторных исследований позволил установить у ребенка наличие врожденного заболевания с вовлечением в патологический процесс кожи, центральной нервной системы, костной системы и внутренних органов, что соответствовало фенотипу синдрома Блоха-Сульцбергера.
Дифференциальный диагноз проводился со следующими фенотипически сходными состояниями: синдромом Франческетти-Ядассона, синдромом Гольца-Горлина, буллезным эпидермолизом, пигментной крапивницей и др.
Для синдрома Франческетти-Ядассона также характерны пигментные пятна, однако в отличие от синдрома Блоха-Сульцбергера, этим изменениям никогда не предшествует воспалительная фаза, у больных наблюдаются нарушение потоотделения, гиперкератоз ладоней и стоп.
Отсутствие фазности кожных изменений, характерных опухолей ЦНС (медуллобластом, астроцитом) с соответствующей неврологической симптоматикой позволило исключить синдром Гольца-Горлина.
Дифференциальный диагноз синдрома Блоха- Сульцбергера и фосфат-диабета не представлял сложностей, так как для фосфат-диабета не характерны кожные изменения, при данном заболевании имеют место специфические метаболические расстройства и рентгенологические признаки поражения костной системы. Другие заболевания сопровождаются лишь кожными изменениями и имеют специфические особенности.
Следовательно, выявленный у ребенка симптомокомплекс: фазность кожных изменений, от первичных воспалительных элементов в первые дни и недели жизни до последующих участков гиперпигментации коричневого цвета, специфический рисунок кожи в виде полос, лент, завитков, "китайских знаков", "брызг грязи" в сочетании с множеством внекожных врожденных аномалий подтверждал диагноз синдрома Блоха-Сульцбергера. Особенностью данного клинического наблюдения является то, что заболевание развилось у мальчика и имело медленно прогрессирующее течение.
Лечение детей с синдромом Блоха-Сульцбергера носит симптоматический характер. Возможно уменьшение гиперпигментации при использовании больших доз витамина А, С и ультрафиолетовых облучений.
Прогноз болезни при отсутствии выраженных изменений со стороны ЦНС и внутренних органов для жизни благоприятный; с возрастом кожные изменения уменьшаются.
Своевременная диагностика, правильная трактовка генеза обнаруженных расстройств имеет существенное значение с позиций медико-генетического консультирования семьи, ибо кожные проявления данного синдрома нередко трактуются как признаки септических поражений, что приводит к необоснованному оптимистическому генетическому прогнозу.
С практической точки зрения следует подчеркнуть, что сочетание нарушений двух и более различных органов и систем должно рассматриваться как показание для исключения врожденной и наследственной патологии.
Российский вестник перинатологии и педиатрии, N5-1999, с.25-28
1. Rosman N.P. Incontinentia pigmenti. In: Susuki F., Kamoshita S., Casaer P. (eds.). Fetal and Perinatal Neurology. Basel, Karger 1992; l74-186.
2. Mckusick V. Mendelian Inherinance in Man. The Johns Hopkins University Press. Baltimore and London 1992.
3. Sefiani A., Abel L., Heuertz S. et al. The gene for incontinentia pigmenti is assigned to Xq28. Genomics 1989; 4: 427-429.
4. Morgan J.D. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): A report of four additinal cases. Am J Dis Child 1971; 128: 546-547.
5. Carney R.G. Incontinentia pigmenti: A world statistical analysis. Arch Dermatol 1976; 12: 535-542.
6. Avrahami E., Harel S., Jurgenson U., Cohn D.F. Computed tomographic demonstration of brain in incontinentia pigmenti. Am J Dis Child 1985; 139: 372-374.
Написать комментарий
|
