Документ взят из кэша поисковой машины. Адрес оригинального документа : http://www.nature.web.ru/db/msg.html?mid=1181545&uri=index3.html
Дата изменения: Unknown
Дата индексирования: Mon Apr 11 14:44:58 2016
Кодировка: Windows-1251
Научная Сеть >> Пренатальное определение пола
Rambler's Top100 Service
Поиск   
 
Обратите внимание!   BOAI: наука должна быть открытой Обратите внимание!
 
  Наука >> Медицина >> Лабораторная и функциональная диагностика | Научные статьи
 Написать комментарий  Добавить новое сообщение
 См. также

Научные статьиАномалии половых хромосом при нарушении репродуктивной функции у мужчин: (1)

Научные статьиСиндром Туретта: синдром Жилль де ла Туретта, Туретта

Обзорные статьиДетский церебральный паралич, этиология и патогенез

Научные статьиНеобычное проявление синдрома Клайнфелтера у мальчика 1,5 лет: молекулярно-цитогенетическая диагностика мозаичной формы полисомии хромосомы Х: дети, синдром Клайнфелтера, полисомия Х, FISH-диагностика, мозаицизм.

Научные статьиДисомия хромосом в половых клетках мужчин при нарушении сперматогенеза: дисомия по половым хромосомам

Пренатальное определение пола

(Обзор литературы)

И.Ю. Барков, В.А. Бахарев, Н.А. Каретникова

Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН, Москва

Проблемы репродукции, N1-1999, с.5-14

В начало...


(Продолжение)

Единственным на сегодняшний день способом произвести клинически значимое обогащение спермы X- или Y-содержащими сперматозоидами является метод проточной цитометрии [126-128]. Метод основан на использовании различия в содержании ДНК (составляющего у человека 2,8%, в отличие от сперматозоидов домашнего скота, у которого оно достигает 3-4,2%) и позволяет достигнуть эффективности сортировки 80-90% для женских и всего 60-70% для мужских сперматозоидов [125, 128]. Однако клиническое применение этого способа малоэффективно или даже опасно, так как при этом ДНК подвергается воздействию химических красителей и ультрафиолетовому облучению [124].

Таким образом, единственным надежным способом пренатального определения пола плода продолжает оставаться исследование полученных инвазивным путем тканей плодового происхождения: хориона, амниотической жидкости, крови и др. Анализ полученного в ходе процедуры материала в настоящее время может осуществляться как цитогенетически, так и посредством применения таких современных методов диагностики, как FISH и ПЦР. Установление пола плода инвазивными методами возможно с 7 нед беременности.

Из находящихся на стадии научных исследований методов неинвазивного определения пола, в том числе в ранние сроки беременности, наиболее перспективным представляется метод пренатального определения пола по материалу плода, проникающему в материнский кровоток.

Литература

1. Ferguson J.E., Burkett B.J., Pinkerton J.V., Thiagarajah S., Flather M.M., Martel M.M., Hogge W.A. Intraamniotic 15(s)-15-methyl prostaglandin F2 alpha and termination of middle and late second-trimester pregnancy for genetic indications: a contemporary approach. Am J Obstet Gynecol 1993; Aug: 169(2 Pt 1): 332-339.

2. Henry G.P., Miller W.A. Early amniocentesis. J Reprod Med 1992; May: 37(5): 396-402.

3. Xiang Y., Sun N., Chang X., Bian X., Wang F. Cordocentesis: a useful method for prenatal diagnosis. Chin Med J (Engl) 1996; Apr: 109(4): 291-294.

4. Kazy Z., Rozovsky I.S., Bakharev V.A. Chorion biopsy in early pregnancy: a method for early prenatal diagnosis for inherited disorders. Prenat Diagn 1982; 2: 39-45.

5. Monni G., Ibba R.M., Lai R., Cau G., Mura S., Olla G., Rosatelli C., Cao A. Early transabdominal chorionic villus sampling in couples at high genetic risk. Am J Obstet Gynecol 1993; Jan: 168(1 Pt 1): 170-173.

6. Caspersson T., Lindsten J., Lomakka G., Moller A., Zech L. The use of fluorescence techniques for the recognition of mammalian chromosomes and chromosome regions. Int Rev Exp Pathol 1972; 11: 1-72.

7. Shettles L.B. Use of the Y chromosome in prenatal sex determination. Nature 1971; 230, 52.

8. Warren R., Sanchez L., Hammond D., McLeod A. Prenatal sex determination from exfoliated cells found in cervical mucus. Am J Hum Genet 1972; 24: 22.

9. Varner R.E., Younger J.B., Finley S.C. Fluorescent Y bodies from endocervical smears for prenatal sex detection. Ala J Med Sci 1977; 14: 430.

10. Rhine S.A., Palmer C.G., Thompson J.F. A simple alternative to amnioentesis for first trimester prenatal diagnosis. Birth Defects Orig Artic Ser 1977; XII: 231-247.

11. Rhine S.A., Milunsky A. Utilization of trophoblast for early prenatal diagnosis. In: Milunsky A. (Ed.). Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis. Prevention and Treatment, New York: Plenum Press 1979; 527-539.

12. Bobrow M., Lewis B.V. Unreliability of fetal sexing using cervical material. Lancet 1971; 2: 486.

13. Tsuji K., Sasaki M. Absence of Y-body in the cervical mucus of pregnant women. Nature 1973; 243: 539.

14. Goldstein A.I., Lukesh R.C., Ketchum M. Prenatal sex determination by fluorescent staining of the cervical smear for the presence of Y chromosome: an evalution. Am J Obstet Gynecol 1973; 115: 866.

15. Manuel M., Park I.J., Jones H.W. Prenatal sex determination by fluorescent staining of cells for the presence of Y chromatin. Am J Obstet Gynecol 1974; 119: 853-854.

16. Amankwah K.S., Bond E.C. Unreliability of prenatal determination of fetal sex with the use of Y-body fluorescence in midcervical smears. Am J Obstet Gynecol 1977; 130: 300- 301.

17. Goldberg M., Chen A.T.L., Ahn Y.W., Reidy J.A. First-trimester fetal chromosomal diagnosis using endocervical lavage: a negative evaluation. Am J Obstet Gynecol 1980; 138: 436-440.

18. Walkonowska J., Conte F.A., Grumbach M.M. Practical and theoretical imlications of fetal maternal lymphocyte transfer. Lancet 1969; i: 1119-1122.

19. De Grouchy J., Trebuchet C. Transfusion foetomaternelle de lymphocytes sanguis et detection du sexe du foetus. Ann Genet 1971; 14: 133-137.

20. Schindler A.M., Graf E., Martin-du-Pan R. Prenatal diagnosis of fetal lymphocytes in maternal blood. Obstet Gynecol 1972; 40: 340-346.

21. Schroder J., de la Chapelle A. Fetal lymphocytes in the maternal blood. Blood 1972; 39: 153-162.

22. Schroder J., Tilikainen A., de la Chapelle A. Fetal leukocytes in the maternal circulation after delivery. Transplantation 1974; 17: 346-354.

23. Grosset L., Barrelet V., Odartchenko N. Antenatal fetal sex determination from maternal blood during early pregnancy. Am J Obstet Gynecol 1974; 120: 60-63.

24. Zilliacus R., de la Chapelle A., Schroder J., Tilikainen A., Kohue E., Kleihauer E. Transplacental passage of foetal blood cells. Scand J Haematol 1975; 15: 333-338.

25. Faust J., Bewerunge A., Habedank M., Kopecky P. Antenatal diagnosis of fetal sex by detection of Y-chromatin containing cells in maternal blood. Geburtshilfe Frauenheilkd 1976; Dec: 36(12): 1091-8.

26. Angell R., Adinolfi M. In: Adinolfi M. (Ed.). Immunology and Development: Clinics in Developmental Medicine 1969; 34: London: SIMP, 27-61.

27. Jacobs P.A., Smith P.G. Practical and theoretical implications of fetal-maternal lymphocyte transfer. Lancet 1969; Oct 4: 2(7623): 745.

28. Zimmerman A., Schmickel R. Fluorescent bodies in maternal circulation; Lancet 1971; 1: 489.

29. Adinolfi M.C., Gorvette D.P. The transfer of lymphocytes through the human placenta. In: Centaro A., Carretti N. (Eds). Proccedings of the First International Congress of Immunology in Obstetrics and Gynaecology (Padua), Amsterdam: Excerpta Medica Foundation 1974; 177-182.

30. Zilliacus R., de la Chapelle A., Schroder J., Tilikainen A., Kohue E., Kleihauer E. Transplacental passage of fetal blood cells. Scand J Haematol 1975; 15: 333-338.

31. Schroder J., Schroder E., Cann H.M. Fetal cells in the maternal blood. Lack of response of fetal cells in maternal blood to mitogens and mixed leukocyte culture. Hum Genet 1977; Aug 31: 38(1): 91-97.

32. Tkachuk D.C., Pinkel D., Kuo W-L., Weier H-U., Gray J.W. Clinical applications of fluorescence in situ hybridization. Genet Anal Tech Appl 1991; 8: 67-74.

33. Klinger K.W., Landes G., Dackowski W. et al. Multicolor fluorescence in situ hybridization for the simultaneous detection of probe sets for chromosomes 13, 18, 21, X and Y in incultured amniotic fluid cells. Hum Mol Genet 1992; 1: 307-313.

34. Randall K. Saiki, David H. Gelfand, Susanne Stoffel, Stephen J. Scharf, Russel Huguchi, Glenn T. Horn, Kary B. Mullis, Henry A. Erlich. Primer-Directed Enzymatic Amplification of DNA with a Thermostable DNA Polymerase. Science 1988; 239: (29 january): 487-491.

35. Pinckert T.L. Rapid determination of fetal sex by deoxyribonucleic acid amplification of Y chromosome-specific sequences. Am J Obstet Gynecol 1989; 161(3): 693-698.

36. Chou Q., Russell M., Birch D.E., Raymond J., Bloch W. Prevention of pre-PCR mis-priming and primer dimerization improves low-copy-number amplifications. Nucleic Acids Res 1992; Apr 11: 20(7): 1717-1723.

37. Yourno J. A method for nested PCR with single closed reaction tubes. PCR Methods Appl 1992; Aug: 2(1): 60-65.

38. Findlay I., Atkinson G., Chambers M., Quirke P., Campbell J., Rutherford A. Rapid genetic diagnosis at 7-9 weeks gestation: diagnosis of sex, single gene defects and DNA fingerprint from coelomic samples. Hum Reprod 1996; Nov: 11(11): 2548-53.

39. Lau T.K., Fung T.Y., Wong Y.F., Fung H.Y. A study of fetal sex determination in coelomic fluid. Gynecol Obstet Invest 1998; 45(1): 16-18.

40. Griffith-Jones M.D., Miller D., Lilford R.J., Scott J., Bulmer J. Detection of fetal DNA in transcervical swabs from the first trimester of pregnancies by gene amplification: a new route to prenatal diagnosis? Br J Obstet Gynaecol 1992; 99: 508-511.

41. Morris N., Williamson R. Non-invasive first trimester antenatal diagnosis. Br J Obstet Gynecol 1992; 99: 446-448.

42. Adinolfi M., Davies A., Sharif S., Soothill P., Rodeck C. Detection of trisomy 18 and Y-derived sequences in fetal nucleated cells obtained by transcervical flushing. Lancet 1993; 342: 403-404.

43. Adinolfi M. Detection of fetal cells in transcervical samples and prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities. Prenat Diagn 1995; 15(10): 943-949.

44. Overton T.G. Prenatal diagnosis by minimally invasive first-trimester transcervical sampling is unreliable. Am J Obstet Gynecol 1996; 175(2): 382-387.

45. Sherlock J., Halder A., Tutschek B., Delhanty J., Rodeck C., Adinolfi M. Prenatal detection of fetal aneuploidies using transcervical cell samples. J Med Genet 1997; Apr: 34(4): 302- 305.

46. Handyside A.H., Pattinson J.K., Penketh R.J.A., Delhanty J.D.A., Winston R.M.L., Tuddenham E.G.D. Biopsy of human preim-plantation embryos and sexing by DNA amplification. Lancet 1989; 1: 8634: 347-349.

47. Levinson G., Fields R.A., Harton G.L., Palmer F.T., Maddalena A., Fugger E.F., Schulman J.D. Reliable gender screening for human preimplantation embryos, using multiple DNA target-sequences. Hum Reprod 1992; Oct: 7(9): 1304-13.

48. Samuel S.Chong, Kristleifur Kristjansson, Juan Cota, Alan H.Handyside, Mark R. Hughes. Preimplantation prevention of X-linked disease: reliable and rapid sex determination of single human cells by restriction analysis of simultaneously amplified ZFX and ZFY sequences. Hum Mol Genetics 1993; 2: 8: 1187-1191.

49. Santiago Munne, Zev Rosenwaks, Ya Xu Tang, Jacques Cohen, Jamie Grifo. Sex determination of human embryos using the polymerase chain reaction and confirmation by FISH. Fertil Steril 1994; Jan: 61(1): 111-117.

50. Verlinsky Y., Kuliev A. Human preimplantation diagnosis: needs, efficiency and efficacy of genetic and chromosomal analysis. Baillieres Clin Obstet Gynecol 1994; Mar: 8(1): 177-196 (62 ref).

51. Busch J. Enrichment of fetal cells from maternal blood by high gradient magnetic cell sorting (double MACS) for PCR-based genetic analysis. Prenat Diagn 1994; 14(12): 1129-1140.

52. Zheng Y.L., Carter N.P., Price C.M., Colman S.M., Milton P.J., Hackett G.A., Greaves M.F., Ferguson-Smith M.A. Prenatal diagnosis from maternal blood: simultaneous immunophenotyping and FISH of fetal nucleated erythrocytes isolated by negative magnetic cell sorting. J Med Genet 1993; Dec: 30(12): 1051-1056.

53. Iverson G.M., Bianchi D.W., Cann H.M., Herzenberg L.A. Detection and isolation of fetal cells from maternal blood using the flourescence-activated cell sorter (FACS). Prenat Diagn 1981; Jan: 1(1): 61-73.

54. Covone A.E., Kozma R., Johnson P.M., Latt S.A., Adinolfi M. Analysis of peripheral maternal blood samples for the presence of placenta-derived cells using Y-specific probes and McAb H315. Prenat Diagn 1988; Oct: 8(8): 591-607.

55. Adinolfi M., Camporese C., Carr T. Gene amplification to detect fetal nucleated cells in pregnant women. Lancet 1989; Aug 5: 2(8658): 328-329.

56. Lo Y.M., Patel P., Wainscoat J.S., Sampietro M., Gillmer M.D., Fleming K.A. Prenatal sex determination by DNA amplification from maternal peripheral blood. Lancet 1989; Dec 9: 2(8676): 1363-1365.

Далее...


Написать комментарий
 Copyright © 2000-2015, РОО "Мир Науки и Культуры". ISSN 1684-9876 Rambler's Top100 Яндекс цитирования