... Анализ ДНК показал, что дочь (II.2) и старшая внучка пробанда (III.1) унаследовали мутантный аллель, тогда как его сын (II.3) здоров (см. рис.1,А) . ... Перспективным методом диагностики этого распространенного наследственного заболевания является анализ генных перестроек, приводящих к нарушению функционирования ЛПНП-рецептора [10]. ... Применение метода ДНК-анализа для диагностики СГХС в нашей стране затруднено в связи с тем, что спектр мутаций в России практически не изучен. ...